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Diagnóstico

Todos los campos marcados con * son obligatorios

Paso 1 de 6
Sexo*
 
El paciente puede sufrir una anemia. Recomendamos que consulte esta pagina: ENERCA
El paciente presenta unos valores normales de ferritina en sangre.
Aviso
Aviso: los valores de ferritina introducidos son más elevados que los valores de referencia para la edad y el sexo indicados.
Hay sospecha de HIPERFERRITINEMIA.
 

Pruebas de laboratorio mínimas recomendadas
  • Sideremia, Transferrina, Saturación de transferrina, Ferritina sérica
  • Hemograma con reticulocitos (sólo en caso de que el paciente presente anemia)
  • Glucosa
  • Colesterol total, HDL y LDL
  • Triglicéridos
  • Transaminasas (GPT/ALT, GOT/AST), Fosfatasa alcalina, GGT y LDH
  • Proteína C reactiva
  • Serologías hepatitis B y C
Paso 2 de 6

Índice de saturación de la trasferrina (%)
Es recomendable tomar dos muestras de la saturación de la transferrina
La diferencia entre las dos muestras es muy grande, se recomienda tomar una tercera medida
Paso 3a de 6

Mutación C282Y del gen HFE
Sus mediciones son mayores del 45%. Verifique si existe la mutación C282Y del gen HFE en forma homocigota
 
Final de diagnóstico

¿Hemocromatosis Hereditaria de tipo 1?

Estos resultados sugieren una Hemocromatosis Hereditaria de tipo 1. Consulte guía
Paso 3b de 6

Evaluación de enfermedades (I)

Evalúe la presencia de las siguientes enfermedades en su paciente:
- Síndrome metabólico Ayuda Clic para ampliar información
- Inflamación Ayuda Controle el nivel de proteína C reactiva. Debe ser menor que 5 mg/L
- Hepatopatía (vírica, enólica, otras) Ayuda Evaluar serologías víricas, consumo de alcohol y transaminasas. Clic para ampliar información
- Anemia Ayuda Evalúe el hemograma
- Hemocromatosis secundarias Ayuda Revise el historial de transfusiones. Clic para ampliar información
- Hiperferritinemia con cataratas Ayuda Es necesaria una evaluación oftamológica.
- Intoxicación por hierro Ayuda Evaluar intoxicación por sobredosis de medicamentos
Final de diagnóstico
Su paciente sufre Síndrome Metabólico. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Iinflamación. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Hepatopatía. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Anemia. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Hemocromatosis Secundaria. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Hiperferritinemia y cataratas. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Intoxicación por hierro. Vea tratamiento y recomendaciones
Paso 4 de 6

Evaluación de enfermedades (II)

Evalúe la presencia de estas enfermedades menos comunes:
- Neoplasia Ayuda Clic para ampliar información
- Aceruloplasminemia Ayuda Mida los niveles de ceruloplasmina
Final de diagnóstico
Su paciente sufre Neoplasia. Vea tratamiento y recomendaciones
Su paciente sufre Aceruloplasminemia. Vea tratamiento y recomendaciones
Paso 5 de 6

Prueba diagnóstica

Los valores de ferritina son muy altos, se recomienda evaluar los depósitos de hierro mediante una biopsia hepática y/o una resonancia magnética. Nuestros expertos recomiendan hacer una resonancia magnética, en caso de no estar contraindicada.
 
 
Si sabe si la prueba diagnóstica muestra una sobrecarga o no, por favor seleccione una opción aquí abajo. Si no lo sabe, simplemente introduzca el resultado de la prueba en el campo anterior y haga clic en 'Continuar'
Paso 6a de 6.Final de diagnóstico

Recomendaciones

Se recomienda un seguimiento anual del paciente.
Posible Hiperferritinemia benigna familiar.
Realice un estudio genético sobre el gen FTL.
Ver laboratorios especializados en dicho estudio
Paso 6b de 6.Final de diagnóstico

Estudios genéticos de alta complejidad

Se recomienda un seguimiento anual del paciente.
Realice un estudio genético complejo.
Genes a estudiar:
  • Gen HFE, mutaciones distintas a C282Y. Hemocromatosis Hereditaria tipo 1.
  • Gen HAMP y HFE2. Hemocromatosis Hereditaria tipo 2.
  • Gen TFR2. Hemocromatosis Hereditaria tipo 3.
  • Gen SLC40A1. Hemocromatosis Hereditaria tipo 4.
  • Gen TF. Hipotransferrinemia.
Ver laboratorios especializados en dicho estudio

Toda la información está extraída de estas referencias



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