Mobile version Change to english Cambiar a español Canviar a catala Mudar para portugues Wechseln um Deutsch

Diagnòstic

Tots els camps marcats amb * són obligatoris

Pas 1 de 6
Sexe*
 
El pacient podria patir una anemia. Si us plau visiti aquesta pàgina web: ENERCA
El pacient té uns valors normals de ferritina en sang.
Avís
Avís: els valors de ferritina són més elevats que els valors de referència per l'edat i el sexe indicats.
Hi ha sospites d'HIPERFERRITINEMIA
 

Proves de laboratori mínimes recomanades
  • Siderèmia, transferrina, saturació de transferrina, ferritina sèrica
  • Hemograma amb reticulòcits (només si el pacient pateix anèmia)
  • Glucosa
  • Colesterol total, HDL i LDL
  • Triglicèrids
  • Transaminases (GPT/ALT, GOT/AST), fosfatasa alcalina, GGT i LDH
  • Proteïna C reactiva
  • Serologies hepatitis B i C
Pas 2 de 6

Índex de saturació de la transferrina (%)
Es recomana prendre una segona mesura de la saturació de transferrina
La diferència entre les dues mostres és molt gran. Es recomana una tercera mesura
Pas 3a de 6

Mutació C282Y del gen HFE
Les seves mesures són majors del 45%. Verifiqui si existeix la mutació C282Y del gen HFE en forma homozigòtica
 
Final de diagnòstic

¿Hemocromatosi Hereditària de tipus 1?

Aquests resultats suggereixen una Hemocromatosi Hereditària de tipus 1. Consulti aquesta guia
Pas 3b de 6

Avaluació de malalties (I)

Avaluï la presència de les sigüents malalties al seu pacient:
- Síndrome metabòlica Ayuda Clic per ampliar informació
- Inflamació Ayuda Controli el nivell de proteïna C reactiva. Ha de ser ≤ 5 mg/L
- Hepatopatia (vírica, enòlica, altres) Ayuda Avaluar serologies víriques, consum d'alcohol i transaminases. Clic per ampliar informació
- Anèmia Ayuda Avaluï l'hemograma
- Hemocromatosi secundària Ayuda Revisi l'historial de transfusions. Clic per ampliar informació
- Hiperferritinèmia amb cataractes Ayuda Ès necessària una avaluació oftamològica.
- Intoxicació per ferro Ayuda Avaluï intoxicació per sobredosi de medicaments
Final de diagnòstic
El seu pacient pateix Síndrome Metabòlica. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Inflamació. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix una Hepatopatia. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Anèmia. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Hemocromatosi Secundària. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Hiperferritinèmia i cataractes. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Intoxicació per ferro. Vegi tractament i recomanacions
Pas 4 de 6

Avaluació de malalties (II)

Avaluï la presència d'aquestes malaties menys comuns:
- Neoplàsia Ayuda Clic per ampliar informació
- Aceruloplasminèmia Ayuda Mesuri els nivells de ceruloplasmina
Final de diagnòstic
El seu pacient pateix Neoplàsia. Vegi tractament i recomanacions
El seu pacient pateix Aceruloplasminèmia. Vegi tractament i recomanacions
Pas 5 de 6

Prova diagnòstica

Els valors de ferritina són molt alts, es recomana avaluar els dipòsits de ferro mitjançant una biòpsia hepàtica o una resonància magnètica. Els nostres experts recomanen fer una resonància magnètica, en cas que no estigui contraindicada.
 
 
Si sap si el test diagnòstic mostra una sobrecàrrega o no, si us plau seleccioni una opció abaix. Si no ho sap, només introduïsca el resultat de la prova al camp de dalt i faça clic a 'Continuar'
Pas 6a de 6.Final de diagnòstic

Recomendacions

Es recomana un seguiment anual del pacient.
Possible Hiperferritinèmia benigna familiar.
Realitzi un estudi genètic sobre el gen FTL.
Veure laboratoris especialitzatos en aquest tipus d'estudis
Pas 6b de 6.Final de diagnòstic

Estudis genètics d'alta complexitat

Es recomana un seguiment anual del pacient.
Realitzi un estudi genètic complexe.
Gens a estudiar:
  • Gen HFE, mutacions distintes a C282Y. Hemocromatosi Hereditària tipus 1.
  • Gen HAMP i HFE2. Hemocromatosi Hereditària tipus 2.
  • Gen TFR2. Hemocromatosi Hereditària tipus 3.
  • Gen SLC40A1. Hemocromatosi Hereditària tipo 4.
  • Gen TF. Hipotransferrinèmia.
Veure laboratoris especialitzatos en aquest tipus d'estudis

Tota la informació està extreta d'aquestes referències



Sello de calidad Medicina XXI
Avís legal IMPPC © Última actualitzacó: Octubre de 2014
Anar a l'inici