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Diagnóstico

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Passo 1 de 6
Sexo*
 
O doente pode ter anemia. Recomendamos consultar esta página ENERCA
O doente tem valores normais de ferritina no sangue.

Aviso
Aviso: Os valores de ferritina introduzidos são mais elevados do que os valores de referência para a idade e sexo indicados.
Há suspeita de HIPERFERRITINÉMIA.
 

Provas de laboratório

  • Ferro sérico, Transferrina, Saturação de transferrina, Ferritina sérica
  • Hemograma com reticulócitos (só no caso de haver anemia)
  • Glicose
  • Colesterol total, HDL e LDL
  • Triglicerídeos
  • Transaminases (TGP/ALT, TGO/AST), Fosfatase alcalina, GGT e HDL
  • Proteína C reactiva
  • Serologias de hepatite B e C

Passo 2 de 6

Índice de saturação de trasferrina (%)

É recomendável avaliar a saturação de transferrina em duas determinações independentes
A diferença entre as duas amostras é muito grande, recomenda-se fazer uma terceira determinaç:ão

Passo 3a de 6

Mutação C282Y do gene HFE

As suas medições são superiores a 45%. Verifique se existe uma mutação C282Y do gene HFE em forma homozigótica
 

Fim de diagnóstico

Hemocromatose Hereditária de tipo 1?

Estes resultados são sugestivos de Hemocromatose Hereditária de tipo 1. Consulte a guia

Passo 3b de 6

Exclusão de patologias (I)

Exclua as seguintes patologias no seu doente:
- Síndrome metabólico Ayuda Clique para ampliar informação
- Inflamação Ayuda Controle o nível de proteína C reactiva. Deve ser menor que 5 mg/L
- Hepatopatia (vírica, alcoólica, outras) Ayuda Avaliar serologias víricas, consumo de álcool e transaminases. Clique para ampliar informação
- Anemia Ayuda Avalie o hemograma
- Hemocromatose secundária Ayuda Reveja o histórico de transfusões. Clique para ampliar informação
- Hiperferritinémia com cataratas Ayuda É necessária a avaliação oftamológica.
- Intoxicação pelo ferro Ayuda Avaliar a intoxicação por overdose de medicamentos

Fim de diagnóstico
O seu doente sofre de Síndrome Metabólico. Veja tratamento e recomendações
O seu doente tem Iinflamação. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Hepatopatia. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Anemia. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Hemocromatose Secundária. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Hiperferritinémia com cataratas. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Intoxicação pelo ferro. Veja tratamento e recomendações

Passo 4 de 6

Exclusão de patologias (II)

Exclua estas patologias menos comuns:
- Neoplasia Ayuda Clique para ampliar informação
- Aceruloplasminemia Ayuda Meça os níveis de ceruloplasmina

Fim de diagnóstico
O seu doente sofre de Neoplasia. Veja tratamento e recomendações
O seu doente sofre de Aceruloplasminemia. Veja tratamento e recomendações

Passo 5 de 6

Prova diagnóstica

Os valores de ferritina são muito altos, recomenda-se estudiar os depósitos de ferro por biopsia hepática e/ou ressonância magnética. Os nossos especialistas recomendam fazer uma ressonância magnética, caso não esteja contra-indicada.
 
 
Se sabe se o resultado da prova mostra uma sobrecarga ou não, por favor selecione uma das opções de abaixo. Se não o sabe, introduza simplesmente o resultado da prova no campo anterior e clique em 'Continuar'

Passo 6a de 6.Fim de diagnóstico

Recomendações

Recomenda-se o seguimento anual do doente.
Possível Hiperferritinémia benigna familiar.
Pode realizar um estudo genético do gene FTL.
Ver laboratórios especializados nesses estudos

Passo 6b de 6.Fim de diagnóstico

Estudos genéticos de alta complexidade

Recomenda-se o seguimento anual do doente.
Pode realizar um estudo genético complexo.
Genes a estudiar:
  • Gene HFE, mutações distintas a C282Y. Hemocromatose Hereditária tipo 1.
  • Gene HAMP e HFE2. Hemocromatose Hereditária tipo 2.
  • Gene TFR2. Hemocromatose Hereditária tipo 3.
  • Gene SLC40A1. Hemocromatose Hereditária tipo 4.
  • Gene TF. Hipotransferrinemia.
Ver laboratórios especializados nesses estudos

Toda a informação foi extraída de estas referências




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