Tractament i recomanacions
El tractament i maneig de pacients amb hiperferritinèmia dependrà de les causes
La hiperferritinèmia pot estar associada a:
Tractament i recomanacions en Hemocromatosi
En l'actualitat es reconeix l'existència de quatre tipus d'Hemocromatosi Hereditària:
- Hemocromatosi Hereditària tipus I: els pacients afectats d'Hemocromatosi Hereditària tipus I són aquells amb un genotip homozigot per la mutació C282Y
del gen HFE i amb evidència de sobrecàrrega férrica. Actualment no es considera que les variacions H63D i S65C o el genotip C282Y en heterocigosi del gen HFE
siguen causants d'Hemocromatosi Hereditària tipus I per elles mateixes. En persones amb un genotip diferent a C282Y homozigot cal estudiar si existeixen altres factors
genètics o no genètics addicionals (estudi complet de mutacions en gens d'Hemocromatosi Hereditària i presència d'enolisme, síndrome metabòlic,
malaltia hepàtia, porfiria).
- Hemocromatosi Hereditària tipus II: els pacients afectats d'Hemocromatosi Hereditària tipus II són aquells pacients amb mutacions funcionals als gens HAMP
(proteína Hepcidina) o HFE2 (proteína Hemojuvelina) i amb evident sobrecàrrega de ferro.
- Hemocromatosi Hereditària tipus III: els pacients afectats d'Hemocromatosi Hereditària tipus III són aquells pacients amb mutacions funcionals al gen TFR2
(proteína Transferrina) i amb evident sobrecàrrega de ferro.
- Hemocromatosi Hereditària tipus IV: els pacients afectats d'Hemocromatosi Hereditària tipus IV són aquells pacients amb mutacions funcionals al gen SLC40A1
(proteína Ferroportina) i normalment només tindran evidència de sobrecàrrega de ferro els pacients amb Hemocromatosi Hereditària de tipus IVb, ja que
la forma IVa normalment no presenta dany tissular ni complicacions clíniques.
Tractament i recomanacions en pacients amb Hemocromatosi Hereditària
- Els pacients d'Hemocromatosi Hereditària amb evindència de sobrecàrrega de ferro deuen tractar-se amb flebotomies o eritroféresis (EAT).
- Els pacients d'Hemocromatosi Heredit&agrve;ria sense evindència de sobrecàrrega de ferro hauran de seguir-se anualment i només es tractaran quan els seus nivells
de ferritina sobrepassin la normalitat: ferritina > 200 µg/L en dones; ferritina > 300 µg/L en homes; índex de saturació de transferrina > 45%.
Especialment cal tractar aquells pacients amb uns nivells de ferritina sèrica major que 1000 µg/L.
- Les flebotomies consistiran en una extracció semanal o bisemanal de 450-500 ml de sang. Per pacients d'Hemocromatosi Hereditària de tipus IV, les flebotomies deuen ser
de menor volum ja que aquestos pacients tenen tendència a anemitzar. Es recomana una bona hidratació abans i després del tractament i evitar l'activitat
física vigorosa durant les 24 hores posteriors. La sang obtinguda és apta per a transfusió humana sempre que no existeixi una altra contraindicació. En cas
de disposar de separadors cel·lulars, el tractament es podrà dur a terme amb ells. Mitjançant la EAT es pot retirar de forma selectiva una major quantitat
d'hematies i tornar la resta dels components sanguinis al pacient, la qual cosa evita l'espoli de plaquetes i de factors de coagulació, especialment en pacients que requereixen
amb freqüència aquest tractament. També es permet realitzar la compensació automàtica del volum extret, ja siga reposant-lo amb sèrum salí
o amb albúmina al 5%.
- També es realitzaran flebotomies en pacients amb Hemocromatosi i que presentin Fibrosi o Cirrosi hepàtica.
- Abans d'iniciar les flebotomies s'avaluaran les possibles complicacions incloent Diabetes Melitus, Osteoartritis, defectes endocrins, malaltia cardiaca, Porfiria Cutània
Tarda i Osteoporosi.
- Les complicacions de l'Hemocromatosi (cirrosi hepàtica, diabetes, etc.) es tractaran de forma anàloga a com es tracten persones que no presenten Hemocromatosi.
- Els pacients es vacunaran contra els virus de l'Hepatitis A i B.
- La biòpsia hepàtica per al diagnòstic del grau d'afectació hepàtica té interés en els paciens amb ferritina >1000 µg/L,
AST elevada, hepatomegalia o edat superior als 40 anys.
- Es recomana que els pacientes coneixin associacions d'afectats amb la seva malaltia.
- Deu realitzar-se el test genètic als germans i fills dels pacients.
Si vols més informació consulti la guia clínica:
EASL HFE Hemochromatosis,
AASLD Hemochromatosis.
Tractament i recomanacions en Hemosiderosi
- La Hemosiderosi transfusional es pot tractar amb quelants de ferro o flebotomies molt controlades.
- Alguns casos d'Hemosiderosi Idiopàtica Pulmonar han respost favorablement amb un tractament amb corticoesteroides orals. Cal tenir en compte que les teràpies amb
esteroides tenen importants efectes secundaris. També s'han descrit a la literatura altres tractaments amb inmuno-moduladors.
Tractament i recomanacions en Porfiria Cutània Tarda
- Els pacients diagnosticats de PCT han d'evitar el consum d'alcohol, els suplements de ferro, l'exposició excessiva a la llum solar, així com als estrògens i
l'exposició a hidrocarburs cíclics. Tots aquests factors poden potencialment exacerbar la malaltia.
- L'excés de ferro, per culpa de l'alta freqüència del gen de l'Hemocromatosi Hereditària (HFE) en pacients amb PCT, es tracta amb flebotomies (veure tractament
de l'Hemocromatosi).
- S'utilitzen dosis baixes de cloroquina (medicament antipalúdic) per augmentar l'excrecióo de porfirines i la seva eliminació del fetge.
- Si existeix hepatitis C vírica, deu ser tractada (veure tractament d'hepatits víriques).
Tractament i recomanacions en Síndrome Hereditari d'Hiperferritinèmia amb Cataractes (HHCS)
- En el Síndrome Hereditari de Hiperferritinèmia amb Cataractes, a banda de les cataractes, no hi ha altres manifestacions clíniques associades a aquest
síndrome i el pronòstic és bo.
- S'ha de realitzar un diagnòstic adequat i corecte per evitar-se flebotomies, ja que no són ben tolerades i produeixen una anemització del pacient.
- S'han d'operar quirúrgicament les cataractes.
Tractament i recomanacions en Hiperferritinèmia Hereditària Benigna
- En la Hiperferritinèmia Benigna no hi ha manifestacions clíniques associades i el pronòstic és bo. No es requereix cap tractament.
- S'ha de realitzar un diagnòstic adequat i corecte per evitar-se flebotomies, ja que no són ben tolerades i produeixen una anemització del pacient
Tractament i recomanacions en Aceruloplasminèmia
- No hi ha tractament específic establert per als símptomes neurològics.
- La sobrecàrrega de ferro al fetge pot reduir-se mitjançant flebotomies, encara que el volum de sang extreta en cada sessió i la freqüència de les
flebotomies deu ser controlada cuidadosament.
- En pacients amb nivells d'hemoglobina molt baixos o aquells intolerants a les flebotomies s'ha de fer una teràpia de quelació de ferro, amb quelants de ferro com la
deferoxamina, la deferiprona o el deferasirox.
Tractament i recomanacions en Síndrome metabòlic
- Els pacients amb Síndrome Metabòlic milloren sensiblement els seus nivells de ferritina controlant aquelles variables relacionades amb el síndrome que es
possible controlar: sobrepés, hipertensió, dislipemia, hiperglicemia, nivell d'exercici físic, canvi d'estil de vida, etc.
Tractament i recomanacions en Hepatitis enòlica
- L'abstinència alcohòlica reverteix el dany hepàtic o, en casos més avançats, evita que la malatia empitjori.
- Cal seguir una dieta especial per corregir les deficiències nutricionals que ocorren sovint en persones amb hepatitis alcohòlica.
- Es poden receptar medicaments per reduir la inflamació del fetge. Medicaments com els corticoesteroides poden ser prescrits en cas d'hepatitis alcohòlica greu. Aquests
fàrmacs han demostrat un benefici a curt termini en l'augment de la supervivència. Els esteroides tenen efectes secundaris importants i no es recomanen si hi ha
problemes renals, sagnat gastrointestinal o una infecció. Aproximadament un 40% de les persones no responen als corticoides.
- Eviteu l'exposició al virus de l'hepatitis. L'alcohol potencia els efectes perjudicials del virus de l'hepatitis i contribueix al desenvolupament de la cirrosi
hepàtica.
Si voleu més detalls, consulteu les següents guies clíniques:
EASL Clinical guidelines
Alcoholic liver disease,
AASLD Alcoholic Liver Disease,
ACG Alcoholic Liver DiseaseTractament i recomanacions en Hepatitis vírica
- Es demana una història detallada i un examen físic complet. Els pacients han de ser consultats sobre el consum d'alcohol.
- S'ha d'evitar el consum d'alcohol i de medicaments tòxics pel fetge.
- Es recomana una dieta alta en calories si està baixant de pes.
- No existeix cap tractament específic per a l'hepattis A perquè el seu cos eliminarà el virus de l'hepatits A per ell mateix. En la majoria de casos d'hepatits
A, el fetge es recupera per complet en un mes o dos sense cap dany permanent.
- La infecció per hepatits B (HVB), per regla general, no requereix tractament perquè la majoria d'adults aliminen la infecció espontàniament. Alguns
pacients poden necessitar medicació amb antivirals i/o moduladors del sistema inmune (interferó α). La resposta al tractament difereix depenent del genotip
víric.
- El tractament pel HVC consisteix en una combinació d'interferó α i el fàrmac antiviral ribavirina. Les respostes al tractament varien segons el
genotip víric.
- El tractament i les recomanacions poden variar depenent de la presència d'altres malalties concurrents i/o d'altres infeccions virals concomitants. Si us plau, consulti les
guies de pràctica clínica EASL per més detalls.
Si voleu més detalls, consulteu les següents guies clíniques:
EASL Clinical guidelines HCV,
EASL Clinical guidelines HBV,
AASLD Diagnosis of Hepatitis C
,
AASLD Chronic Hepatitis B.
Tractament i recomanacions en Inflamació
- Existeixen múltiples causes de la inflamació aguda o crònica. Possibles causes d'una inflamació crò poden ser infeccions persistents, malalties
mediades pel sistema inmune (reaccions al·lèrgiques, Malaltia de Crohn, malalties autoinmunes com
Artritis Reumatoide,
Esclerosi Múltiple, Lupus Eritematós Sistémic,
Malaltia de Still) o exposicions prolongades a agents tòxics exògens (per exemple
l'exposició a la pols de sílice produeix silicosi) o enògens (per exemple l'acumulació de lípids LDL als vasos sanguínis causa aterosclerosi).
A més, la inflamació crònica és important en el desenvolupament del càncer i en malalties degeneratives, com l'Alzheimer.
- Moltes malalties cursen amb inflamació i cada una precisa d'un tractament concret i específic.
- Per culpa de la doble funcionalitat de la ferritina com a proteína d'emmagatzemament de ferro i proteína de resposta de fase aguda és important descartar
en persones amb Hiperferritinemia que no existeixi una inflamació que puga ser la causant de l'increment de ferritina. Per això s'han de mesurar marcadors
d'inflamació, com la proteína C reactiva (PCR).
Tractament i recomanacions en Intoxicació per ferro
- S'administraran les mesures de suport vital que siguen convenients, incloent hidratació, transfusions, correcció d'acidosi, estabilització cardiovascular, etc.
- Impedir l'absorció de ferro mitjançant:
- Xarop d'ipecaquana, s'utilitza per eliminar els comprimits de l'estómac. Valoreu la seva eficàcia en ingesta de menys de 2 hores si el pacient no ha vomitat
espontàniament i té preservat el nivell de conciència.
- Rentat gàstric, no es recomana en nens per la gran mida dels comprimits.
- Rentat intestinal total, pot ser útil quan els comprimits estan aglutinats o produeixen obstrucció contraindicat en pacients amb ili paralític, sospita de
perforació i megacòlon, per ser pacients amb una motilitat intestinal no adequada.
- Tractament quelant específic amb Dexferroxamina. És un tractament quelant específic del ferro; s'utilitza en intoxicacions moderades o greus. El tractament
quelant amb Dexferroxamina parenteral aconsegueix eliminar 9 µg de ferro lliure per cada 100 mg de Dexferroxamina administrada.
- Si després de la descontaminació romanen restes de comprimits a l'intestí, pot ser necessari una endoscòpia o gastrotomia.
- Els medicaments que contenen ferro no s'han de considerar innocus. Aquests medicaments han d'estar fora de l'abast dels nens.
Tractament i recomanacions en Insuficiència Renal Crònica
- La presència de malaltia renal crò confereix un risc significativament major de malaltia cardiovascular. A més les persones amb malaltia renal crònica
sovint tenen altres factors de risc per a la malaltia cardiaca, com la hiperlipidèmia. La causa mé comú de mort en persones amb malaltia renal crònica
és per tant la malaltia cardiovascular en comptes de la insuficiència renal. Es recomana per tant un tractament rigorós contra la hiperlipidèmia.
- S'ha de controlar la pressió arterial i tractar la malaltia d'origen quan siga possible.
Tractament i recomanacions en Neoplàsia
- Els tractaments dels distins càncers que cursen amb Hiperferritinèmia són específics per cada tipus i subtipus de càncer.
Tractament i recomanacions en Transfusions sanguínies repetides
- Les transfusions sanguínies múltiples só necessàries per al tractament d'algunes anèmies hereditàries com són la talassèmia,
les anèmies congènites sideroblàstiques i les anèmies diseritropoiètiques i en algunes malalties adquirides com el Síndrome
mielodisplàsic. Malgrat tot, s'ha de contabilitzar el nombre de transfusions realitzades per instaurar un tractament de quelació de ferro que eviti una sobrecàrrega
de ferro en aquests pacients.
Tractament i recomanacions en Anèmies hemolítiques
- Les anèmies hemolìtiques engloban un grup ampli i heterogeni de patologies, algunes adquirides com les autoinmunes o les anèmies microangiopàtiques,
i d'altres hereditàries com les membranopaties, hemoglobinopaties o enzimopaties, entre altres. De vegades l'hemòlisi pot compensar-se per la pròpia
medul·la òssia i no cursen amb anèmia (esferocitosi hereditària, hemoglobina C homozigota...), i amb la resta, l'anèmia serà des de lleu
fins a severa.
- En totes les patologies pot existir un grau variable de sobrecàrrega fèrrica, per culpa de la pròpia destrucció dels hematies a nivell intravascular,
en algunas d'aquestes anèmies es produeix eritropoiesi ineficaç amb augment de l'absorció de ferro, o per culpa del suport transfusional en les anèmies severes
fundamentalment.
- Les anèmies hemolítiques amb evidències de sobrecàrrega fèrrica s'han de tractar. En aquest grup de transtorns, com presenten anèmia en major o
menor mesura, les flebotomies no estan indicades i són els quelants del ferro els utilitzats, amb diferents preparats en funció de l'etiologia i la causa de
la sobrecàrrega.
- La deferiprona és un quelant oral que només té indicació en talassèmies majors o intermèdies, encara que hi ha casos reportats del seu
ús en altres tipus de patologies com les drepanocitosis.
- El deferasitox, és un altre quelant oral, que per ara només té indicació en les sobrecàrregues fèrriques degudes
a transfusió (s'espera que, en poc temps, es puga emprar en algunes sobrecàrregues fèrriques per eritropoiesi ineficaç i sense necessitats transfusionals).
- La desferoxamina, d'ús parenteral, és l'utilizat en totes aquelles anèmies hemolítiques amb sobrecàrrega fèrrica i que no han estat
transfoses o només de manera aïllada. Se solen utilitzar en infusió subcutània mitjançant una bomba d'administració encara que pot administrar-se
de forma intramuscular en aquells casos amb menor sobrecàrrega.
- Sense evidència de sobrecàrrega fèrrica, es vigilaran durant els controls successius i es plantejarà el seu tractament quan els seus nivells de ferritina i
de saturació de transferrina sobrepassin la normalitat, amb especial atenció en aquells pacients amb uns nivells de ferritina sèrica de més de
1000µg/L.
- A més del tractament de la sobrecàrrega fèrrica, es realitzaran aquells tractaments indicats en cada patologia concreta quan els haja (corticoides
en les hemolítiques autoinmunes, transfusions sanguínies...).
- El maneig i tractament de moltes d'aquestes anèmies hemolítiques ha de ser controlat per un especialista amb experiència en el seu tractament.
Tractament i recomanacions en Anèmies amb sobrecàrrega de ferro
- Les anèmies greus es tracten amb transfusions de glòbuls vermells. Les transfusions han de ser controlades per culpa de que contribueixen a la sobrecàrrega
de ferro. En alguns casos, la suplementació contínua de ferro oral o ferro intravenós pot augmentar els valor d'hemoglobina i millorar la qualitat de vida del
pacient.
- La sobrecàrrega de ferro es tracta amb teràpia de quelació.
- El transplant de medul·la òssia es du a terme amb èxit en alguns pacients (β-talassèmia major, SLC25A38, CSA y altres). La idoneïtat d'aquest
tractament ha de ser cuidadosament avaluada per especialistes en la mat`ria.
- Un tractament amb eritropoietina (EPO) pot reduir la dependència de les transfusions en alguns casos.
- En alguns casos, la extirpació de la melsa (esplenectomia) pot millorar l'anèmia i per tant situació clínica del pacient. No obstant, ja que la melsa
té funcions relevants per la inmunitat, la decisió de si aquesta operació es de benefici ha de ser realitzada per un especialista en el camp.
- L'anèmia sideroblàstica lligada al X pot respondre al tractament amb vitamina B6 (piridoxina) i a l'àcid fòlic. En casos amb anè greu que no
responguin es necessiten mesures de suport com transfusions de glòls vermells. Altres anémies sideroblàstiques (Anémies Sideroblàstiques degudes a
mutacions en el gen SLC25A38 o el gen GLRX5) no responen a tractaments amb vitamina B6 (piridoxina) i els pacients sovint necessiten transfusions regulars.
- En la Atransferrinèmia, infusions periòdiques de plasma o apotransferrina purificada poden permetre la correcció de la anèmia i un desenvolupament normal,
sense sobrecàrrega de ferro. El tractament amb agents quelants, flemotomies controlades o ambdós casos poden ser demanants per disminuir la sobrecàrrega de ferro
tissular.
- En pacients amb anèmia diseritropiètica tipus 1 poden demanar un tractament amb interferó α per normalitzar el recompte sanguíni. Aquest tipus de
tractaments ha de ser controlat per un especialista amb experiència en el tractament de anèmies cr`niques.
